La beta-talassemia, una malattia genetica del sangue che affligge migliaia di persone in tutto il mondo, potrebbe presto avere una nuova opzione terapeutica. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano hanno avviato uno studio clinico di fase IIb per valutare l’efficacia e la sicurezza di una terapia genica avanzata per la beta-talassemia trasfusione-dipendente.
Questo studio, sponsorizzato dalla Fondazione Telethon e dallo stesso San Raffaele, rappresenta un passo significativo nel campo delle terapie geniche. La beta-talassemia è causata da una ridotta o assente produzione delle catene beta dell’emoglobina la proteina essenziale per il trasporto dell’ossigeno nei tessuti. I pazienti con forme trasfusione-dipendenti devono sottoporsi a trasfusioni regolari per tutta la vita, il che può portare a danni agli organi a causa dell’accumulo di ferro.
L’evoluzione della terapia genica per la beta-talassemia
Il nuovo protocollo terapeutico è l’evoluzione di uno studio clinico pilota avviato nel 2015 da Fondazione Telethon e San Raffaele. In quello studio, alcuni pazienti avevano ottenuto una riduzione del fabbisogno trasfusionale e, in alcuni casi, una duratura indipendenza dalle trasfusioni. I ricercatori dell’SR-Tiget hanno ottimizzato il processo di preparazione delle cellule, riducendo il tempo di coltura e aumentando l’efficienza della correzione genica.
Il nuovo studio coinvolgerà nove pazienti di età compresa tra 3 e 35 anni. In una prima fase, saranno trattati tre pazienti adulti, seguiti da altri sei pazienti, inclusi bambini e adolescenti, dopo una valutazione indipendente dei dati di sicurezza ed efficacia. Le cellule staminali saranno raccolte presso i centri clinici partecipanti, mentre la produzione centralizzata del farmaco sperimentale sarà effettuata presso l’Officina Farmaceutica del Bambino Gesù.
Obiettivi e monitoraggio dello studio
Lo studio valuterà se la terapia permetterà di raggiungere l’indipendenza trasfusionale cioè l’assenza di necessità di trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi dall’infusione. Saranno inoltre valutati la sicurezza del trattamento, il grado di attecchimento delle cellule corrette geneticamente, la riduzione del sovraccarico di ferro e la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
I partecipanti saranno monitorati per due anni dopo il trattamento e successivamente inseriti in un programma di follow-up a lungo termine, previsto per le terapie avanzate, che consentirà di continuare a valutarne efficacia e sicurezza fino a 15 anni dall’infusione.
Le dichiarazioni degli esperti
Franco Locatelli direttore dell’Area Clinica di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sottolinea l’importanza di continuare a sviluppare nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con talassemia trasfusione-dipendente. “Questo studio potrà offrire una futura, ulteriore opportunità terapeutica anche a pazienti che oggi non hanno accesso ad altre strategie innovative.”
Giuliana Ferrari responsabile dell’Unità di Sviluppo di Terapia Genica per le Emoglobinopatie di SR-Tiget, spiega che il lavoro di ricerca ha permesso di superare uno dei limiti osservati negli studi precedenti, migliorando la percentuale e la qualità delle cellule corrette geneticamente in grado di attecchire stabilmente.
Alessandro Aiuti vice-direttore dell’SR-Tiget, evidenzia che il nuovo protocollo nasce per affrontare la sfida di aumentare il numero di cellule corrette che contribuiscono alla produzione di emoglobina, migliorando così le probabilità di raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni.
Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro la beta-talassemia e offre nuove speranze per i pazienti che attualmente non hanno accesso a terapie avanzate. La collaborazione tra Bambino Gesù, San Raffaele e Fondazione Telethon dimostra l’importanza della ricerca accademica nel favorire sostenibilità e accessibilità delle cure avanzate.
